مطالعه‌ای بنیادی که در ژورنال Nature Communications منتشر شده، دو واریانت ژنتیکی مرتبط با سرطان پستان را در زنان سیاه‌پوست اهل آفریقای جنوبی شناسایی کرده است؛ یافته‌ای که به درک عمیق‌تر از مبنای ژنتیکی این بیماری در جمعیت‌های آفریقایی کمک می‌کند.
این مطالعه تحت عنوانGWAS (Genome-Wide Association Study) نخستین مطالعه‌ای از این نوع است که بر روی زنان آفریقایی ساکن قاره‌ی آفریقا انجام شده است. GWAS روشی قدرتمند در پژوهش‌های ژنتیکی است که با بررسی کامل DNA گروه بزرگی از افراد، تفاوت‌های ژنتیکی مرتبط با یک بیماری یا ویژگی خاص را شناسایی می‌کند.
در این مطالعه، دانشمندان مؤسسه زیست‌پزشکی مولکولی سیدنی برنر (SBIMB) الگوهای ژنتیکی ثابتی را در میان زنان سیاه‌پوست مبتلا به سرطان پستان شناسایی کردند. این پژوهشگران سیگنال‌های ژنتیکی جدیدی را در اطراف ژن‌های RAB27A (از اعضای خانواده سرطان‌زای RAS) و USP22 (ژنی که فعالیت بالایی در سلول‌های سرطانی پستان دارد و با پیش‌آگهی ضعیف مرتبط است) کشف کردند.
دکتر مهتاب حیات، نویسنده اصلی این مطالعه می‌گوید: “این ژن‌ها پیش‌تر هرگز با سرطان پستان ارتباط داده نشده بودند، و این موضوع گامی مهم در درک ریسک و زیست‌شناسی این بیماری در زنان با تبار آفریقایی محسوب می‌شود.”
دو واریانت ژنتیکی جدید در زنانی شناسایی شدند که در مطالعه سرطان ژوهانسبورگ شرکت داشتند، و سپس با گروهی از زنان بدون سرطان که در مطالعه AWI-Gen (پیمان مشارکت آفریقا–ویتس برای تحقیقات ژنومی) حضور داشتند، مقایسه شدند.
تا پیش از این، بیشتر پژوهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان پستان بر روی جمعیت‌های اروپایی و آسیایی متمرکز بوده‌اند و مطالعات مربوط به تبار آفریقایی عمدتاً محدود به زنان آفریقایی-آمریکایی بوده که اغلب از جمعیت‌های غرب آفریقا منشأ گرفته‌اند.
ابزارهایی مانند Polygenic Risk Score (PRS) که برای تخمین ریسک ابتلا به سرطان در طول عمر طراحی شده‌اند، نتوانستند به‌درستی بین زنان دارای سرطان پستان و بدون آن در آفریقای جنوبی تمایز قائل شوند.
دکتر ژان-تریستان براندنبرگ، از دیگر نویسندگان اصلی و عضو مؤسسه SBIMB، توضیح می‌دهد: “دلیل این ناکارآمدی آن است که اغلب PRSها بر اساس داده‌های جمعیت‌های اروپایی توسعه یافته‌اند و این موضوع بر نیاز فوری به ابزارهای پیش‌بینی ریسک خاص-نژادی در زمینه سرطان تأکید می‌کند.”
سرطان پستان دومین سرطان شایع در آفریقای جنوبی و شایع‌ترین سرطان در زنان سراسر جهان است. عوامل ژنتیکی در حدود ۳۰ درصد موارد ابتلا نقش دارند. دکتر حیات تأکید می‌کند: “مطالعه ما بر ضرورت سرمایه‌گذاری در تحقیقات ژنومی مبتنی بر جمعیت آفریقایی تأکید جدی دارد.”
پتانسیل برای پزشکی دقیق
اگر مطالعات آتی این یافته‌ها را تأیید کنند، ژن‌های USP22 و RAB27A می‌توانند به اهداف دارویی بالقوه برای درمان‌های جدید تبدیل شوند. پروفسور کریس متیو، از محققان اصلی پروژه، توضیح می‌دهد: “در این صورت، می‌توانیم سلول‌های سرطانی آسیب‌زا را هدف بگیریم و بافت‌های سالم را حفظ کنیم؛ که هدف ایده‌آل در درمان سرطان است.”
علاوه بر آن، اگر مشخص شود که یک ژن خاص با بقای ضعیف‌تر همراه است، می‌توان از آن به‌عنوان بیومارکر برای شناسایی سرطان‌های مهاجم‌تر استفاده کرد و مشخص نمود چه بیمارانی به درمان‌ها و پیگیری‌های دقیق‌تری نیاز دارند.
درک ساختار ژنتیکی بیماری‌های پیچیده به دانشمندان کمک می‌کند تا مسیرهای زیستی منجر به این بیماری‌ها را شناسایی کرده و اهداف درمانی مناسب‌تری برای گروه‌های با ریسک مشابه طراحی کنند.
تنوع ژنتیکی بی‌نظیر در آفریقا
جمعیت‌های آفریقایی دارای بیشترین تنوع ژنتیکی در جهان هستند، اما در تحقیقات ژنومی به‌شدت کمتر از سایر گروه‌ها مورد بررسی قرار گرفته‌اند. این کم‌توجهی سبب شده درک جهانی ما از ریسک بیماری و ابزارها و درمان‌های مشتق از آن، محدود و ناکامل باشد.
دکتر حیات در پایان می‌گوید: “این مطالعه نشان می‌دهد که تعداد بیشتری از افراد می‌توانند از یافته‌های ژنتیکی بهره‌مند شوند. هنوز فاکتورهای ریسک ناشناخته‌ای وجود دارند که در انتظار کشف هستند.”
منبع:
Genome-wide association study identifies common variants associated with breast cancer in South African Black women. Nature Communications, 2025; 16 (1) DOI: 10.1038/s41467-025-58789-0
تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش
نظارت و تأیید: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک
