آتروفی عضلانی نخاعی 1 نفر را در هر 8,000 تا 10,000 نفر در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. آتروفی عضلانی نخاعی نوع I شایع ترین نوع است که حدود نیمی از موارد را تشکیل می دهد. انواع II و III شایع و انواع 0 و IV نادر هستند.
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دومین بیماری شایع کشنده با وراثت اتوزومال مغلوب در اروپا است که با شیوع ناقلی 2 الی 3 درصد در جمعیت عمومی منجر به بروز 1 مورد در 10 هزار تولد زنده در سال می شود.
در ایران، شیوع ناقلی نوع I و II بیماری در زوجین فاقد ازدواج فامیلی 5 درصد برآورد شده است. همچنین با توجه به شیوع بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور، بروز بیماری بالاتر از میانگین کشورهای اروپایی برآورد میشود. تجربههای بالینی و آزمایشگاهی و بررسی تعداد قابل توجهی از بیماران نشان میدهد که قریب 40 درصد بیماران با تشخیص قطعی، والدین غیر خویشاوند داشته اند.
با در نظر گرفتن فراوانی جمعیتی بالای این بیماری، شدید بودن علائم در افراد مبتلا و کوتاه شدن طول عمر در اغلب فرم های بیماری، عدم وجود درمان های قطعی و بالا بودن هزینه درمان های موجود و همچنین با توجه به در دسترس بودن تست های غربالگری دقیق و موثر، غربالگری وضعیت ناقلی به زوجین توضیه می شود.
به کلیه زوجین که قصد ازدواج و بارداری دارند صرفنظر از وجود یا عدم وجود نسبت خویشاوندی بین زوجین و همچنین صرفنظر از وجود یا عدم وجود سابقه فامیلی از موارد ابتلا در خانواده، توصیه می شود، قبل از هرگونه اقدام به بارداری نسبت بررسی ژنتیکی و تعیین وضعیت ناقلی بیماری آتروفی عضلانی اقدام نمایند.
در صورت وجود سابقه فرزند مبتلا، سابقه خانوادگی مثبت در سایر افراد خانواده یا سابقه تشخیص وضعیت ناقلی در سایر افراد خانواده، بررسی ژنتیک وضعیت ناقلی با تاکید بیشتری به زوجین توصیه می شود.
غربالگری جمعیتی وضعیت ناقلی آتروفی عضلانی نخاعی در افراد با و بدون سابقه خانوادگی این بیماری توسط موسسات معتبر بین المللی مانند (ACMG) American College of Medical Genetics and Genomics و American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) نیز توصیه شده است
زمان بهینه برای تعیین خطر ژنتیکی، روشن شدن وضعیت ناقلی و بحث در مورد در دسترس بودن آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد و قبل از لانه گزینی، قبل از هرگونه اقدام به بارداری می باشد.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه، اینجا را کلیک کنید.
برای اطلاعات بیشتر در مورد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی، مطالب زیر را مطالعه نمایید:
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
چه عاملی باعث بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می شود؟
چه کسانی بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) هستند؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چگونه تشخیص داده می شود؟
چه درمان هایی برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دسترس می باشد؟
منابع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#inheritance
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#inheritance
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/#sma.Genetic_Counseling
