آزمایش نشانگرهای زیستی برای درمان سرطان

آزمایش نشانگر زیستی (بیومارکر) برای درمان سرطان چیست؟

آزمایش نشانگر زیستی (بیومارکر) راهی برای جستجوی ژن‌ها، پروتئین‌ها و سایر مواد (به نام نشانگرهای زیستی یا نشانگرهای تومور) است که می‌توانند اطلاعاتی در مورد سرطان ارائه دهند. سرطان هر فرد الگوی منحصر به فردی از نشانگرهای زیستی دارد. برخی از نشانگرهای زیستی بر نحوه عملکرد برخی از درمان‌های سرطان تأثیر می‌گذارند. آزمایش نشانگر زیستی ممکن است به شما و پزشکتان در انتخاب درمان سرطان کمک کند.

همچنین انواع دیگری از نشانگرهای زیستی وجود دارند که می‌توانند به پزشکان در تشخیص و پایش سرطان در طول و بعد از درمان کمک کنند.

آزمایش نشانگر زیستی برای افرادی است که سرطان دارند. افرادی که تومورهای جامد دارند و افرادی که سرطان خون دارند می‌توانند آزمایش نشانگر زیستی انجام دهند.

آزمایش نشانگرهای زیستی برای درمان سرطان ممکن است با نام‌های زیر نیز شناخته شود:

• آزمایش تومور 
• آزمایش ژنتیک تومور 
• آزمایش ژنومی یا پروفایل ژنومی
• آزمایش مولکولی یا پروفایل مولکولی 
• آزمایش‌های سوماتیک 
• زیرگروه‌بندی تومور 

اگر یک آزمایش نشانگر زیستی با یک درمان خاص همراه شود، ممکن است یک آزمایش تشخیصی همراه نامیده شود.

توجه: آزمایش نشانگرهای زیستی با آزمایش ژنتیکی که برای تشخیص جهش‌های ارثی که احتمال ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهند، استفاده می‌شود، متفاوت است. جهش‌های ارثی، جهش‌هایی هستند که با آنها متولد می‌شوید. آنها توسط والدین به شما منتقل می‌شوند.

چگونه از آزمایش‌های نشانگر زیستی برای انتخاب درمان سرطان استفاده می‌شود؟

آزمایش‌های نشانگرهای زیستی می‌توانند به شما و پزشکتان در انتخاب درمان سرطان کمک کنند. برخی از درمان‌های سرطان، از جمله درمان‌های هدفمند و ایمونوتراپی، ممکن است فقط برای افرادی که سرطان‌هایشان نشانگرهای زیستی خاصی دارد، مؤثر باشند.

برای مثال، افراد مبتلا به سرطان که تغییرات ژنتیکی خاصی در ژن  EGFR  دارند ، می‌توانند درمان‌هایی را دریافت کنند که آن تغییرات را هدف قرار می‌دهند، که مهارکننده‌های EGFR نامیده می‌شوند. در این مورد، آزمایش نشانگر زیستی می‌تواند مشخص کند که آیا سرطان فرد دارای تغییر ژن EGFR است که می‌تواند با مهارکننده EGFR درمان شود یا خیر.

آزمایش نشانگرهای زیستی همچنین می‌تواند به شما کمک کند تا مطالعه‌ای در مورد یک درمان جدید سرطان (یک کارآزمایی بالینی) پیدا کنید که ممکن است بتوانید به آن بپیوندید. برخی از مطالعات، افراد را بر اساس نشانگرهای زیستی موجود در سرطانشان ثبت‌نام می‌کنند، نه بر اساس محل شروع رشد سرطان در بدن.  

برای برخی دیگر از آزمایش‌های بالینی، آزمایش نشانگر زیستی بخشی از مطالعه است. به عنوان مثال، مطالعاتی مانند NCI-MATCH و NCI-COG Pediatric MATCH از آزمایش‌های نشانگر زیستی برای تطبیق افراد با درمان‌ها بر اساس تغییرات ژنتیکی در سرطان‌هایشان استفاده می‌کنند.

آیا آزمایش نشانگرهای زیستی بخشی از پزشکی دقیق است؟

بله، آزمایش نشانگرهای زیستی بخش مهمی از پزشکی دقیق است که به آن پزشکی شخصی‌سازی‌شده نیز می‌گویند. پزشکی دقیق رویکردی به مراقبت‌های پزشکی است که در آن پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری متناسب با ژن‌ها، پروتئین‌ها و سایر مواد موجود در بدن شما انجام می‌شود.

برای درمان سرطان، پزشکی دقیق به معنای استفاده از نشانگرهای زیستی و سایر آزمایش‌ها برای انتخاب درمان‌هایی است که به احتمال زیاد به شما کمک می‌کنند، در عین حال شما را از دریافت درمان‌هایی که احتمالاً کمکی نمی‌کنند، معاف می‌کند.

ایده پزشکی دقیق چیز جدیدی نیست، اما پیشرفت‌های اخیر در علم و فناوری به سرعت بخشیدن به این حوزه از تحقیقات کمک کرده است. دانشمندان اکنون می‌دانند که سلول‌های سرطانی می‌توانند تغییرات مختلفی در ژن‌ها، پروتئین‌ها و سایر موادی که باعث رشد و گسترش سلول‌ها می‌شوند، داشته باشند. آنها همچنین دریافته‌اند که حتی دو نفر با نوع سرطان یکسان ممکن است تغییرات یکسانی در سرطان خود نداشته باشند. برخی از این تغییرات بر نحوه عملکرد برخی از درمان‌های سرطان تأثیر می‌گذارند. 

اگرچه محققان هر روز در حال پیشرفت هستند، رویکرد پزشکی دقیق به درمان سرطان هنوز بخشی از مراقبت‌های معمول برای اکثر بیماران نیست. اما توجه به این نکته مهم است که حتی رویکرد «استاندارد» به درمان سرطان (انتخاب درمان‌ها بر اساس نوع سرطان، اندازه آن و میزان گسترش آن) مؤثر است و برای هر بیمار شخصی‌سازی می‌شود. 

آیا برای انتخاب درمان سرطان باید آزمایش نشانگرهای زیستی انجام دهم؟

با پزشک خود صحبت کنید تا در مورد اینکه آیا آزمایش نشانگر زیستی برای درمان سرطان باید بخشی از مراقبت‌های شما باشد یا خیر، صحبت کنید. پزشکان معمولاً آزمایش نشانگر زیستی ژنومی (که به آن پروفایل ژنومی نیز گفته می‌شود) را برای افرادی که سرطان آنها گسترش یافته یا پس از درمان عود کرده است (که به آن سرطان پیشرفته می‌گویند) پیشنهاد می‌کنند.

آزمایش نشانگرهای زیستی همچنین به طور معمول برای انتخاب درمان برای افرادی که به انواع خاصی از سرطان مبتلا هستند -از جمله سرطان ریه سلول غیر کوچک، سرطان پستان و سرطان روده بزرگ- انجام می‌شود. 

همچنین ایده خوبی است که با ارائه دهنده بیمه درمانی خود مشورت کنید تا ببینید آیا آزمایش نشانگر زیستی برای سرطان شما را پوشش می‌دهند یا خیر. آزمایش نشانگر زیستی در هر بیمارستانی در دسترس نیست. با ارائه دهنده خدمات درمانی خود مشورت کنید تا ببینید آیا آزمایش نشانگر زیستی در بیمارستان یا مکانی که مراقبت‌های سرطان خود را دریافت می‌کنید، ارائه می‌شود یا خیر.

آزمایش نشانگرهای زیستی چگونه انجام می‌شود؟

اگر شما و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی شما تصمیم بگیرید که آزمایش نشانگرهای زیستی را بخشی از مراقبت‌های خود قرار دهید، آنها نمونه‌ای از سلول‌های سرطانی شما را می‌گیرند. اگر تومور جامد دارید، ممکن است در حین جراحی نمونه برداری کنند. اگر جراحی ندارید، ممکن است نیاز به بیوپسی از تومور خود داشته باشید. 

اگر سرطان خون دارید یا آزمایش نشانگر زیستی به نام بیوپسی مایع انجام می‌دهید، باید خون بگیرید. اگر نمی‌توانید بیوپسی تومور را با خیال راحت انجام دهید، مثلاً به این دلیل که دسترسی به تومور با سوزن دشوار است، ممکن است آزمایش بیوپسی مایع انجام دهید. 

نمونه‌های شما به یک آزمایشگاه ویژه ارسال می‌شود تا از نظر نشانگرهای زیستی خاص آزمایش شوند. آزمایشگاه گزارشی تهیه می‌کند که در آن فهرستی از نشانگرهای زیستی موجود در سلول‌های سرطانی شما در آن قرار دارد؛ ضمنا در گزارش آزمایشگاه این اطلاعات که آیا درمانی وجود دارد که ممکن است برای شما مؤثر باشد یا خیر را هم عنوان می‌کند. تیم مراقبت‌های بهداشتی شما نتایج را با شما در میان می‌گذارد تا در مورد درمان تصمیم‌گیری کنید. 

برای برخی از آزمایش‌های نشانگر زیستی که ژن‌ها را تجزیه و تحلیل می‌کنند، شما همچنین باید نمونه‌ای از سلول‌های سالم خود را ارائه دهید. این کار معمولاً با جمع‌آوری خون، بزاق یا قطعه کوچکی از پوست شما انجام می‌شود. این آزمایش‌ها سلول‌های سرطانی شما را با سلول‌های سالم شما مقایسه می‌کنند تا تغییرات ژنتیکی (به نام جهش‌های سوماتیک) را که در طول زندگی شما ایجاد شده‌اند، پیدا کنند. جهش‌های سوماتیک باعث ایجاد اکثر سرطان‌ها می‌شوند و به اعضای خانواده منتقل نمی‌شوند.

آیا انواع مختلفی از آزمایش‌های نشانگر زیستی وجود دارد؟

بله، انواع مختلفی از آزمایش‌های نشانگر زیستی وجود دارد که می‌توانند به انتخاب درمان سرطان کمک کنند. اکثر آزمایش‌های نشانگر زیستی که برای انتخاب درمان سرطان استفاده می‌شوند، نشانگرهای ژنتیکی را بررسی می‌کنند. اما برخی از آنها به دنبال پروتئین‌ها یا انواع دیگر نشانگرها هستند.

برخی آزمایش‌ها یک نشانگر زیستی واحد را بررسی می‌کنند. برخی دیگر چندین نشانگر زیستی را همزمان بررسی می‌کنند و ممکن است آزمایش‌های چند ژنی یا آزمایش‌های پنلی نامیده شوند. یک مثال، آزمایش Oncotype DX است که فعالیت ۲۱ ژن مختلف را بررسی می‌کند تا پیش‌بینی کند که آیا شیمی‌درمانی احتمالاً برای فرد مبتلا به سرطان پستان مؤثر است یا خیر. 

برخی آزمایش‌ها برای افراد مبتلا به نوع خاصی از سرطان، مانند ملانوما، است. آزمایش‌های دیگر به دنبال نشانگرهای زیستی هستند که در بسیاری از انواع سرطان یافت می‌شوند و چنین آزمایش‌هایی می‌توانند توسط افراد مبتلا به انواع مختلف سرطان مورد استفاده قرار گیرند. 

برخی آزمایش‌ها، به نام توالی‌یابی کل اگزوم، تمام ژن‌های موجود در سرطان شما را بررسی می‌کنند. برخی دیگر، به نام توالی‌یابی کل ژنوم، تمام DNA (هم ژن‌ها و هم خارج از ژن‌ها) را در سرطان شما بررسی می‌کنند. 

با این حال، سایر آزمایش‌های نشانگر زیستی، تعداد تغییرات ژنتیکی در سرطان شما را بررسی می‌کنند (آنچه به عنوان بار جهشی تومور شناخته می‌شود). این اطلاعات می‌تواند امکان اثربخشی نوعی از ایمونوتراپی (که به عنوان مهارکننده‌های ایست بازرسی ایمنی شناخته می‌شود) را در شما مشخص کند.

آزمایش‌های نشانگر زیستی که به عنوان بیوپسی مایع شناخته می‌شوند، در خون یا مایعات دیگر به دنبال نشانگرهای زیستی از سلول‌های سرطانی می‌گردند. دو آزمایش بیوپسی مایع وجود دارد که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تأیید شده‌اند، به نام‌های Guardant360 CDx و FoundationOne Liquid CDx. 

نتایج آزمایش نشانگر زیستی به چه معناست؟

نتایج آزمایش نشانگر زیستی می‌تواند نشان دهد که سرطان شما دارای نشانگر زیستی خاصی است که توسط یک درمان شناخته شده هدف قرار می‌گیرد . این بدان معناست که این درمان ممکن است برای درمان سرطان شما مؤثر باشد. درمان تطبیقی ​​ممکن است به عنوان یک درمان مورد تأیید FDA، یک درمان بدون برچسب یا از طریق شرکت در یک کارآزمایی بالینی در دسترس باشد. 

نتایج همچنین می‌تواند نشان دهد که سرطان شما دارای نشانگر زیستی است که ممکن است از اثربخشی یک درمان خاص جلوگیری کند. این اطلاعات می‌تواند شما را از دریافت درمانی که به شما کمکی نمی‌کند، نجات دهد.

در بسیاری از موارد، آزمایش نشانگرهای زیستی ممکن است تغییراتی را در سرطان شما پیدا کند که به پزشک شما در تصمیم‌گیری‌های درمانی کمکی نمی‌کند. به عنوان مثال، تغییرات ژنتیکی که بی‌ضرر (خوش‌خیم) تصور می‌شوند یا اثرات آنها ناشناخته است (گونه‌ای با اهمیت ناشناخته) برای تصمیم‌گیری‌های درمانی استفاده نمی‌شوند. 

بر اساس نتایج آزمایش شما، ارائه دهنده خدمات درمانی شما ممکن است درمانی را توصیه کند که برای نوع سرطان شما مورد تایید FDA نباشد، اما برای درمان نوع دیگری از سرطان که نشانگر زیستی مشابه سرطان شما دارد، تایید شده باشد. این بدان معناست که این درمان بدون برچسب استفاده می‌شود، اما ممکن است برای شما موثر باشد زیرا سرطان شما نشانگر زیستی مورد هدف درمان را دارد.

برخی از آزمایش‌های نشانگر زیستی می‌توانند تغییرات ژنتیکی را که ممکن است با آنها متولد شده باشید (به ارث برده باشید) و خطر ابتلا به سرطان یا سایر بیماری‌ها را افزایش می‌دهند، پیدا کنند. این تغییرات ژنتیکی، جهش‌های ژرم‌لاین نیز نامیده می‌شوند. اگر چنین تغییری یافت شود، ممکن است لازم باشد آزمایش ژنتیکی دیگری انجام دهید تا تأیید شود که آیا واقعاً جهش ارثی دارید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد یا خیر. 

فهمیدن اینکه شما یک جهش ارثی دارید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد، ممکن است شما و خانواده‌تان را تحت تأثیر قرار دهد. به همین دلیل، پزشک شما ممکن است توصیه کند که با یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی ژنتیک (مانند مشاور ژنتیک، متخصص ژنتیک بالینی یا یک پرستار ژنتیک معتبر) صحبت کنید تا به شما در درک معنای نتایج آزمایش برای شما و خانواده‌تان کمک کند.

آیا آزمایش نشانگرهای زیستی برای درمان سرطان به من کمک خواهد کرد؟

آزمایش‌های نشانگر زیستی به همه کسانی که آنها را دریافت می‌کنند، کمکی نمی‌کند. دلایل مختلفی وجود دارد که چرا ممکن است به شما کمکی نکنند. آزمایش نشانگر زیستی ممکن است در موارد زیر به شما کمکی نکند:

• شما قادر به انجام ایمن بیوپسی مورد نیاز برای آزمایش نیستید.
• بافت توموری کافی در نمونه بیوپسی شما برای انجام آزمایش نشانگر زیستی وجود ندارد.
• آزمایش هیچ نشانگر زیستی در سرطان شما پیدا نمی‌کند که با درمان‌های موجود مطابقت داشته باشد.
• این آزمایش، یک درمان منطبق را شناسایی می‌کند که بدون نسخه پزشک استفاده می‌شود و بیمه شما هزینه آن را پوشش نمی‌دهد.
• این آزمایش، یک درمان منطبق را که در یک کارآزمایی بالینی در حال آزمایش است، شناسایی می‌کند و شما قادر به شرکت در این کارآزمایی نیستید.

حتی اگر آزمایش شما نشانگر زیستی‌ای را پیدا کند که با یک درمان موجود مطابقت داشته باشد، ممکن است آن درمان برای شما مؤثر نباشد. گاهی اوقات سایر ویژگی‌های سرطان یا بدن شما بر میزان اثربخشی یک درمان تأثیر می‌گذارند، مانند نحوه تجزیه دارو در بدن شما. 

دلیل دیگری که ممکن است درمان مؤثر نباشد این است که همه سلول‌های سرطانی شما نشانگرهای زیستی یکسانی ندارند. این بدان معناست که آزمایش نشانگر زیستی ممکن است درمانی را پیدا کند که برخی از سلول‌های سرطانی شما را از بین ببرد، اما نه همه آنها را. سلول‌های سرطانی که توسط درمان از بین نمی‌روند، می‌توانند به رشد خود ادامه دهند و مانع از تأثیر درمان شوند یا باعث شوند که سرطان به سرعت برگردد.

یکی دیگر از دلایلی که آزمایش‌های نشانگر زیستی ممکن است کمکی نکنند این است که نشانگرهای زیستی موجود در سرطان شما می‌توانند با گذشت زمان تغییر کنند. اما یک آزمایش فقط یک “تصویر لحظه‌ای” از تغییرات را در یک نقطه از زمان ثبت می‌کند. بنابراین، نتایج یک آزمایش نشانگر زیستی که در گذشته انجام شده است ممکن است نشانگرهای زیستی موجود در سرطان شما را در حال حاضر منعکس نکند. ارائه دهنده خدمات درمانی شما ممکن است بخواهد دوباره سرطان شما را آزمایش کند، به عنوان مثال، اگر پس از درمان عود کند. 

هزینه آزمایش نشانگرهای زیستی برای درمان سرطان چقدر است؟

هزینه آزمایش نشانگرهای زیستی بسته به نوع آزمایشی که انجام می‌دهید، نوع سرطان و طرح بیمه شما بسیار متفاوت است. 

برای افراد مبتلا به سرطان پیشرفته، برخی از آزمایش‌های نشانگر زیستی توسط بیمه‌های درمانی Medicare و Medicaid پوشش داده می‌شوند. ارائه دهندگان بیمه خصوصی اغلب هزینه آزمایش نشانگر زیستی را در صورتی که شواهد کافی مبنی بر لزوم انجام آزمایش برای هدایت تصمیمات درمانی وجود داشته باشد، پوشش می‌دهند. آزمایش‌هایی که شواهد کافی برای تأیید ارزش آنها وجود ندارد، ممکن است تجربی تلقی شوند و احتمالاً تحت پوشش بیمه قرار نمی‌گیرند.

تهیه و تنظیم: سیدطه نوربخش

نظارت و تأیید: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک