اطلاعات کلی
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ضعیف شده (AFAP)
فنوتیپ بالینی AFAP اولین بار در سال 1990 به صورت بالینی در یک گروه بزرگ با تعداد متغیری از آدنومها توصیف شد. میانگین تعداد آدنومها در این گروه 30 عدد بود، اگرچه تعداد آنها از چند […]
MUTYH
اطلاعات کلی
ژنتیک پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)
ژن APC ژن APC روی کروموزوم 5q21 یک پروتئین 2843 اسید آمینهای را کد میکند که در چسبندگی سلولی و انتقال سیگنال اهمیت دارد. عملکرد اصلی پروتئین APC تنظیم غلظتهای درون سلولی بتا-کاتنین، واسطه اصلی مسیر انتقال سیگنال […]