اطلاعات کلی
سندرم لینچ
مقدمه سندرم لینچ شایعترین سندرم ارثی سرطان کولورکتال (CRC) است و تقریباً 3٪ از کل موارد تازه تشخیص داده شده سرطان کولورکتال را تشکیل میدهد. این یک بیماری اتوزومال غالب است که توسط واریانتهای بیماریزا […]
FAP
اطلاعات کلی
مداخلات برای پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی FAP
نظارت بر روده بزرگ افرادی که به دلیل وجود یک واریانت بیماریزای شناختهشده APC در خانواده یا خودشان در معرض خطر ابتلا به پولیپ هستند، با سیگموئیدوسکوپی انعطافپذیر یا کولونوسکوپی از نظر شروع پولیپ ارزیابی میشوند. هنگامی […]
اطلاعات کلی
ژنتیک پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)
ژن APC ژن APC روی کروموزوم 5q21 یک پروتئین 2843 اسید آمینهای را کد میکند که در چسبندگی سلولی و انتقال سیگنال اهمیت دارد. عملکرد اصلی پروتئین APC تنظیم غلظتهای درون سلولی بتا-کاتنین، واسطه اصلی مسیر انتقال سیگنال […]
اطلاعات کلی
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)
مقدمه تا سال 1900، چندین گزارش نشان داده بودند که بیمارانی که تعداد زیادی پولیپ (که بعداً به عنوان آدنوم طبقهبندی شدند) داشتند، در معرض خطر بسیار بالای ابتلا به سرطان روده بزرگ (CRC) بودند […]
اطلاعات کلی
سندرمهای ژنتیکی ماژور مرتبط با سرطان روده بزرگ
نام سندرمهای مستعد سرطان روده بزرگ که در ابتدا در دهههای ۱۸۰۰ و ۱۹۰۰ توسط یافتههای بالینی آنها توصیف شده بودند، اغلب منعکس کننده پزشک یا بیمار و خانواده مرتبط با این سندرم بودند (به […]
سرطان های دستگاه گوارش
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) نوعی بیماری ژنتیکی نادر اما جدی است که منجر به بروز صدها تا هزاران پولیپ پیشسرطانی در روده بزرگ میشود و اگر درمان نشود، تا پیش از ۴۰ سالگی میتواند منجر به سرطان کولورکتال شود. تشخیص زودهنگام، غربالگری خانواده و جراحی پیشگیرانه نقش مهمی در مدیریت این بیماری دارند.
تیتر
رویکردی نو برای پیشگیری از سرطان دوازدهه
پژوهشگران دانشگاه بن با کشف نقش سلولهای ایمنی خاص در روده، گامی مهم در جهت پیشگیری از سرطان دوازدهه در بیماران مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) برداشتند. این مطالعه که در Nature Communications منتشر شده، نشان میدهد نوعی از سلولهای سیستم ایمنی ذاتی موسوم به ILC3 با ترشح اینترلوکین-A ۱۷(IL-17A) میتوانند به افزایش مواد آسیبزننده به DNA و در نتیجه تسریع روند سرطانی شدن سلولها منجر شوند. محققان پیشنهاد میکنند که مهار این پیامرسان یا هدف قرار دادن این سلولها در ناحیه دوازدهه میتواند رویکردی نوین و مؤثر برای پیشگیری از سرطان در این بیماران فراهم سازد—رویکردی که میتواند مکمل مهمی برای پایشهای آندوسکوپیک فعلی باشد.