واریانت‌های بیماری‌زا

اطلاعات کلی

آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

25 آذر 1404 فائزه محمدهاشم دیدگاه‌ها برای آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی بسته هستند
آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور […]
اطلاعات کلی

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ضعیف شده (AFAP)

20 آبان 1404 فائزه محمدهاشم دیدگاه‌ها برای پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ضعیف شده (AFAP) بسته هستند
فنوتیپ بالینی AFAP اولین بار در سال 1990 به صورت بالینی در یک گروه بزرگ با تعداد متغیری از آدنوم‌ها توصیف شد. میانگین تعداد آدنوم‌ها در این گروه 30 عدد بود، اگرچه تعداد آنها از چند […]