بیماری های ژنتیک
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چگونه تشخیص داده می شود؟
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ممکن است از ابزارهای زیادی برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی استفاده کند. […]
اس ام ای
بیماری های ژنتیک
چرا تست غربالگری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به زوجین توصیه می شود؟
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دومین بیماری شایع کشنده با وراثت اتوزومال مغلوب در اروپا است که با شیوع ناقلی 2 الی 3 درصد در جمعیت عمومی منجر به بروز 1 مورد در 10 هزار تولد زنده در سال می شود. […]
بیماری های ژنتیک
چه کسانی بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) هستند؟
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی بوده و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن SMN1 در هر سلول دارای جهش هستند. […]
بیماری های ژنتیک
چه عاملی باعث بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می شود؟
فرم کلاسیک بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به دلیل تغییر یا جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود. این ژن وظیفه ساخت پروتئینی به نام پروتئین نورون حرکتی بقا (Survival Motor Neuron – SMN) را بر عهده دارد که نورون های حرکتی برای سالم بودن و عملکرد به آن نیاز دارند. اما هنگامی که بخشی از ژن SMN1 از بین رفته یا غیرطبیعی است، پروتئین کافی برای نورون های حرکتی وجود ندارد. این وضعیت باعث از بین رفتن و مرگ نورون های حرکتی می شود. در نتیجه سیگنال ها بین مغز و عضلات منتقل نمی شوند. عضلات نمی توانند بدون دریافت سیگنال از مغز منقبض شوند، بنابراین بسیاری از عضلات اسکلتی ضعیف می شوند و از بین می روند و منجر به علائم و نشانه های آتروفی عضلانی نخاعی می شوند. […]
بیماری های ژنتیک
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با ضعف و آتروفی (atrophy) در عضلات مورد استفاده برای حرکت یا عضلات اسکلتی مشخص می شود. این بیماری در اثر از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی یا نورون های حرکتی ایجاد می شود. […]