آزمایش ژنتیک در سرطان پروستات خانوادگی

فهرست مطالب

سرطان پروستات ارثی چیست؟

چه جهش‌های ژنتیکی با سرطان پروستات مرتبط‌اند؟

چه افرادی باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند؟

سرطان پروستات ارثی چیست؟

سرطان پروستات، نوعی سرطان است که از غده‌ی پروستات آغاز می‌شود. این غده در زیر مثانه و جلوی راست‌روده قرار دارد و بخشی از مایع منی را تولید می‌کند.

سابقه‌ی خانوادگی، یکی از عوامل مهم در افزایش خطر ابتلا به سرطان پروستات است. برآورد می‌شود که ۵ تا ۱۰ درصد از موارد این سرطان، منشأ ارثی داشته باشند؛ یعنی ناشی از تغییرات (جهش‌های) ژنتیکی هستند که از والدین به ارث می‌رسند. البته داشتن سابقه‌ی خانوادگی به این معنا نیست که فرد حتماً حامل جهش ژنتیکی است یا به سرطان مبتلا خواهد شد. انجام آزمایش ژنتیکی یکی از روش‌های شناسایی میزان خطر فرد برای ابتلا به سرطان است.

چه جهش‌های ژنتیکی با سرطان پروستات مرتبط‌اند؟

جهش‌های ژنتیکی درواقع مانند اشتباهات نوشتاری در کد ژنتیکی یک ژن هستند. برخی از این جهش‌ها می‌توانند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهند. در برخی خانواده‌ها، جهش‌های خاصی در ژن‌ها دیده می‌شود که احتمال بروز سرطان پروستات را بالا می‌برد.

از جمله مهم‌ترین ژن‌هایی که در صورت جهش، با افزایش خطر سرطان پروستات همراه هستند، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

BRCA1و BRCA2

این دو ژن بیشتر با سرطان پستان و تخمدان شناخته می‌شوند، اما به‌ویژه BRCA2 با افزایش خطر سرطان پروستات نیز مرتبط است. افراد حامل جهش در BRCA2 حدود ۲ تا ۶ برابر بیشتر از افراد عادی در معرض ابتلا هستند.

حدود ۱ درصد از موارد سرطان پروستات به جهش در BRCA1 مرتبط است.

حدود ۵ درصد از موارد با BRCA2 مرتبط‌اند.

ژن‌های MSH2، MSH6، MLH1، PMS2  و  EPCAM

جهش در این ژن‌ها به سندرمی به نام سرطان کولورکتال غیرپولیپی ارثی (HNPCC) یا همان سندروم لینچ منجر می‌شود. افراد دارای این سندرم، ۲ تا ۶ برابر بیشتر در معرض سرطان پروستات قرار دارند. همچنین خطر ابتلا به سرطان معده، کولورکتال و سایر سرطان‌ها نیز در آن‌ها بالاست.

HOXB13

جهش در این ژن با بروز سرطان پروستات در سنین پایین‌تر مرتبط است و بیشتر در خانواده‌هایی با تبار اسکاندیناویایی دیده می‌شود.

ژن‌های دیگر در حال بررسی

برخی ژن‌های دیگر نیز در مطالعات به‌عنوان عوامل احتمالی خطر سرطان پروستات شناسایی شده‌اند:

ژن درصد تقریبی موارد سرطان پروستات مرتبط
CHEK2 ۲٪
ATM ۲٪
PALB2 ۰.۴٪
RAD51D ۰.۴٪
ATR ۰.۳٪
NBN مشخص نیست
GEN1 مشخص نیست
RAD51C مشخص نیست
MRE11A مشخص نیست
RNASEL مشخص نیست

چه افرادی باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند؟

اگر در خانواده‌ی شما موارد متعددی از سرطان پروستات وجود دارد، خطر ابتلا در شما بالاتر است. این خطر به نوع و درجه‌ی خویشاوندی شما با فرد مبتلا بستگی دارد:

خویشاوند درجه اول: والد، خواهر/برادر، یا فرزند

خویشاوند درجه دوم: پدربزرگ/مادربزرگ، نوه، عمه/عمو/خاله/دایی، برادرزاده/خواهرزاده

نشانه‌هایی که ضرورت آزمایش ژنتیکی را نشان می‌دهند:

وجود یک خویشاوند درجه اول یا دوم که دچار یکی از سرطان‌های زیر باشد:

سرطان پروستات متاستاتیک

سرطان پستان یا تخمدان پیش از ۴۵ سالگی

سرطان روده بزرگ یا آندومتر (رحم) پیش از ۵۰ سالگی

سرطان پانکراس

وجود دو یا بیش از دو خویشاوند درجه اول یا دوم با سابقه‌ی سرطان پستان، پروستات، روده بزرگ یا آندومتر، در هر سنی

در چنین شرایطی، ابتدا باید فردی که به سرطان پروستات مبتلا شده آزمایش ژنتیکی دهد. اگر جهش ژنتیکی مضر در او شناسایی شود، سایر اعضای خانواده نیز می‌توانند بررسی شوند تا مشخص شود آیا آن جهش را به ارث برده‌اند یا خیر. این اطلاعات برای برنامه‌ریزی غربالگری و پیشگیری بسیار ارزشمند است.

غربالگری زودهنگام در صورت وجود جهش ژنتیکی

برخی جهش‌ها می‌توانند نیاز به شروع زودتر غربالگری را نشان دهند.

برای مثال، اگر فردی جهش BRCA2 داشته باشد، ممکن است توصیه شود از ۴۰ سالگی انجام آزمایش PSA (آنتی‌ژن اختصاصی پروستات) را آغاز کند. فواصل انجام این آزمایش در افراد مختلف متفاوت خواهد بود و باید با پزشک مشورت شود.

همچنین، افراد آفریقایی‌تبار بیشتر در معرض سرطان پروستات قرار دارند و معمولاً در سنین پایین‌تری نیز تشخیص داده می‌شوند. پژوهش‌ها در حال بررسی نقش احتمالی ژن‌های ارثی در این تفاوت‌ها هستند. برای مردان آفریقایی‌تبار، ممکن است توصیه شود از ۴۰ سالگی هر سال آزمایش PSA انجام شود.

نقش مشاور ژنتیک

اگر نگران هستید که شما یا خانواده‌تان دارای جهش یا سندروم ژنتیکی باشید، توصیه می‌شود با مشاور ژنتیک ملاقات کنید. مشاور ژنتیک با شما درباره‌ی مزایا و معایب انجام آزمایش، تأثیر نتایج بر غربالگری و راهبردهای پیشگیرانه صحبت خواهد کرد.

تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش

نظارت و تأیید: فائزه محمدهاشم

در صورت تمایل به تکمیل و یا به روز رسانی مطالب این صفحه با ما تماس بگیرید.