اطلاعات کلی
سندرم لینچ
مقدمه سندرم لینچ شایعترین سندرم ارثی سرطان کولورکتال (CRC) است و تقریباً 3٪ از کل موارد تازه تشخیص داده شده سرطان کولورکتال را تشکیل میدهد. این یک بیماری اتوزومال غالب است که توسط واریانتهای بیماریزا […]
APC
اطلاعات کلی
مداخلات برای پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی FAP
نظارت بر روده بزرگ افرادی که به دلیل وجود یک واریانت بیماریزای شناختهشده APC در خانواده یا خودشان در معرض خطر ابتلا به پولیپ هستند، با سیگموئیدوسکوپی انعطافپذیر یا کولونوسکوپی از نظر شروع پولیپ ارزیابی میشوند. هنگامی […]
اطلاعات کلی
سندرمهای ژنتیکی ماژور مرتبط با سرطان روده بزرگ
نام سندرمهای مستعد سرطان روده بزرگ که در ابتدا در دهههای ۱۸۰۰ و ۱۹۰۰ توسط یافتههای بالینی آنها توصیف شده بودند، اغلب منعکس کننده پزشک یا بیمار و خانواده مرتبط با این سندرم بودند (به […]
ژنهای مستعد کننده سرطان کولورکتال
ژنهای اصلی ژنهای اصلی به عنوان ژنهایی تعریف میشوند که برای ایجاد بیماری لازم و کافی هستند و واریانتهای بیماریزای مهم (مثلاً بیمعنی، بدمعنی، تغییر چارچوب) ژن به عنوان مکانیسمهای سببی در نظر گرفته میشوند. ژنهای اصلی معمولاً ژنهایی در نظر گرفته […]
سرطان های دستگاه گوارش
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) نوعی بیماری ژنتیکی نادر اما جدی است که منجر به بروز صدها تا هزاران پولیپ پیشسرطانی در روده بزرگ میشود و اگر درمان نشود، تا پیش از ۴۰ سالگی میتواند منجر به سرطان کولورکتال شود. تشخیص زودهنگام، غربالگری خانواده و جراحی پیشگیرانه نقش مهمی در مدیریت این بیماری دارند.