ژن‌های مستعد کننده سرطان کولورکتال

ژن‌های اصلی ژن‌های اصلی به عنوان ژن‌هایی تعریف می‌شوند که برای ایجاد بیماری لازم و کافی هستند و واریانتهای بیماری‌زای مهم (مثلاً بی‌معنی، بدمعنی، تغییر چارچوب) ژن به عنوان مکانیسم‌های سببی در نظر گرفته می‌شوند. ژن‌های اصلی معمولاً ژن‌هایی در نظر گرفته […]
سرطان های دستگاه گوارش

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) نوعی بیماری ژنتیکی نادر اما جدی است که منجر به بروز صدها تا هزاران پولیپ پیش‌سرطانی در روده بزرگ می‌شود و اگر درمان نشود، تا پیش از ۴۰ سالگی می‌تواند منجر به سرطان کولورکتال شود. تشخیص زودهنگام، غربالگری خانواده و جراحی پیشگیرانه نقش مهمی در مدیریت این بیماری دارند.

[…]