بایگانی‌های شبه-HDGC - سرطان.ایران https://cancer.ir/tag/شبه-hdgc/ پیشگیری, تشخیص زودرس , درمان, پژوهش, آموزش, اخبار, آمار Mon, 22 Dec 2025 05:28:41 +0000 fa-IR hourly 1 https://wordpress.org/?v=7.0 https://cancer.ir/wp-content/uploads/2025/05/cropped-Copilot_20250531_222701-32x32.png بایگانی‌های شبه-HDGC - سرطان.ایران https://cancer.ir/tag/شبه-hdgc/ 32 32 تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like) https://cancer.ir/1844/ Sun, 21 Dec 2025 08:57:57 +0000 https://cancer.ir/?p=1844

واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...]

این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

]]>

واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium) در سال ۲۰۲۰ خانواده‌ها را در صورتی شبه-HDGC (HDGC-like) تعریف می‌کند که معیارهای زیر برقرار باشند:
۱) هیچ واریانت پاتوژنیک در ژن‌های CDH1 یا CTNNA1 شناسایی نشود؛
۲) دست‌کم یک مورد تأییدشدهٔ سرطان معده منتشر در خانواده وجود داشته باشد؛
۳) یک مورد دیگر از سرطان معده یا سرطان پستان لوبولار در خویشاوندان درجه‌اول یا درجه‌دوم مشاهده شود.

در خانواده‌های شبه-HDGC، افراد مبتلا و خویشاوندان درجه‌اول آنان (FDRs) می‌توانند پس از دریافت نتیجهٔ منفی آزمایش ژنتیکی CDH1، برای پایش اندوسکوپیک سالانه به‌مدت حداقل ۲ سال در نظر گرفته شوند [3]. پایش از سن ۴۰ سالگی یا ۱۰ سال زودتر از زودترین مورد سرطان معده در خانواده (هرکدام که زودتر باشد) آغاز می‌شود. پایش HDGC می‌تواند از سن ۱۸ سالگی شروع شود، اما نباید پیش از این سن آغاز گردد. پس از آن‌که فرد به‌مدت ۲ سال در غربالگری سالانه شرکت کرد، فواصل پایش می‌تواند بنا به صلاحدید اندوسکوپیست افزایش یابد. تصمیم برای افزایش فاصلهٔ غربالگری می‌تواند بر اساس یافته‌های اندوسکوپی‌های قبلی فرد و نیز سابقهٔ خانوادگی او اتخاذ شود. انجام گاسترکتومی کامل پیشگیرانه در خانواده‌های شبه-HDGC، در صورت منفی بودن اندوسکوپی‌ها، توصیه نمی‌شود؛ زیرا سطح خطر سرطان معده در این افراد به‌طور دقیق مشخص نیست.

منبع:

  1. Lynch HT, Grady W, Suriano G, et al.: Gastric cancer: new genetic developments. J Surg Oncol 90 (3): 114-33; discussion 133, 2005. [PUBMED Abstract]
  2. Suriano G, Oliveira C, Ferreira P, et al.: Identification of CDH1 germline missense mutations associated with functional inactivation of the E-cadherin protein in young gastric cancer probands. Hum Mol Genet 12 (5): 575-82, 2003. [PUBMED Abstract]
  3. Blair VR, McLeod M, Carneiro F, et al.: Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical practice guidelines. Lancet Oncol 21 (8): e386-e397, 2020. [PUBMED Abstract]

تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش

نظارت و تأیید: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک

این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

]]>